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什么是先天性巨结肠症

发布时间:2015/3/3 17:05:00   来自:   点击:

      先天性巨结肠(Hirschsprung′s discase)又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。是以部分性或完全性结肠梗阻,合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形。是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,使痉挛肠段的近端肥厚、扩张而形成巨结肠,其另一病理变化是排便反射消失,这是由于肠壁内脏感觉运动神经系统的缺陷,不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内括约肌松弛,致使粪便不能排出。先天性巨结肠是一种比较多见的胃肠道畸形,其发病率与先天性肛门、直肠畸形不相上下。发病率1/2000-5000,男女比率为3-4:1,本病有遗传倾向。

   先天性巨结肠是多因素的遗传性疾病,现代医学认为其原因可能有以下几个方面:1.肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷:可能在妊娠早期,因病毒感染或代谢紊乱、中毒等,产生运动神经原发育障碍,使远端肠道神经节细胞缺乏。 2.遗传因素:有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。3.环境因素:包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。

   在新生儿期,结肠壁很薄,肠道远端痉挛梗阻可使全部结肠扩张,而且回盲瓣作用不全,结肠内压力可传递到小肠,使小肠和结肠都扩张,全腹膨隆;随着年龄增长,肠壁肌肉增强,由于对痉挛肠道的长期适应,靠近痉挛段的近端肠道所受阻力太大,逐渐高度扩张与肥,形成较局限的巨结肠。根据病变肠管狭窄的长度,本病了分为5型:1 超短段型:狭窄段仅累及直肠末端2CM的内括约肌部分:2 短段型:狭窄段局限于远端肠段约3—4CM长:3 常见型:狭窄段长达直肠,乙状结肠交界处附近,约占75%:4长度型:狭窄段包括降结肠,横结肠:5 全结肠型:病变累及全结肠,甚至回肠末端,约占3%。

   根据临床症状、年龄和神经节细胞缺乏的长度将本病又分为新生儿、婴幼儿巨结肠症,儿童巨结肠症,特殊类型先天性巨结肠症3型。

   1.新生儿、婴幼儿巨结肠症

   绝大多数患儿出生后48小时或更长时间无胎粪,继而出现呕吐及腹胀,发生肠梗阻。少数病例在出生后3~4天也可排出少量硬结胎粪。突出症状是出生后几周出现顽固性便秘,最初灌肠后减轻,但以后便秘越来越顽固,必须依靠灌肠才能排粪。由于粪便积滞,结肠扩张,细菌繁殖所致,常并发小肠、结肠炎,患儿经常性便秘突然转变为腹泻、发烧和结肠胀气,但仍然间隔数日不排粪、排气。而一旦排粪则为暴发性稀水样奇臭粪便,量多。全身情况迅速恶化,腹部异常膨胀,拒食,呕吐,严重脱水及电解质紊乱,很快出现休克。若不及时正确治疗,死亡率很高。  

   2.儿童巨结肠症

   绝大多数患儿有新生儿期发生便秘、腹胀和呕吐等病史,初始时患儿可能在数周或数日内情况趋于正常,此后则开始大便秘结,数日不排粪,需要塞肛门栓、服泻剂或灌肠方能排出大便。症状逐渐加重,便秘越来越顽固。患儿可突然并发小肠、结肠炎症状;或者因结肠积粪过多,发生结肠梗阻。也曾有人报告,儿童巨结肠突然发生腹部极度膨胀、高烧等类似急性胃扩张的表现而迅速死亡的病例。巨结肠患儿有时能自行排出少量粪便,但并不能解除腹胀和巨结肠内积粪便,有时也可出现便秘与腹泻交替现象。

   体检可见腹部膨胀,胀大的腹部与瘦小的胸部和四肢形成鲜明的对比。腹部隆起以上腹部最为显著,脐孔平坦或外翻,腹部皮肤菲薄,皮下静脉怒张。触诊时可在左髂窝摸到扩大肠段内蓄积的粪块,触诊后多数病例可见肠蠕动波;听诊可闻及亢进的肠鸣音;叩诊由于肠腔内有大量气体聚积,可发生响亮的鼓音;直肠指诊检查,大多数患儿在直肠壶腹部可有空虚的感觉,但对痉挛狭窄段较短者,指诊时也可在壶腹内触及粪便。患儿一般全身情况较差,发育迟缓,营养不良,面色苍白,瘦弱,有贫血、低蛋白血症等。由于抵抗力低,容易发生感染,如肺炎和败血症等。  

   3.特殊类型先天性巨结肠症

  (1)全结肠无神经节症

   本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚,因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张,所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者,称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡,所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年来文献报道病例逐渐增多,其发病率为5%~10%,说明并非罕见。

   1)临床表现

   无神经节细胞肠段的范围越广泛,症状就越严重。大多数在新生儿期出现胎粪排出延迟,腹胀、呕吐及便秘等症状,经扩肛、灌肠及服泻剂,症状可暂时缓解。但便秘反复出现,且较一般巨结肠发作频繁。与一般先天性巨结肠的不同点,即在直肠指检时,不能诱发排粪反射,无大量臭气和粪便排出。

   2)诊断

   全结肠无神经节症的诊断相当困难,确诊往往靠手术中的病理组织学检查。须在升、横、乙状结肠3处同时取标本,证实肌间神经丛缺乏神经节细胞。X线检查是诊断本病不可缺少的手段,腹部平片仅能了解近端肠腔扩张和充气,钡剂灌肠对确诊有比较大的价值。X线征象特点为:直肠呈痉挛状态,无扩张;全部结肠直径正常或小于正常,但不同于胎儿型小结肠;结肠袋形消失,肠壁变平滑。灌肠压力增高时,钡剂可反流入回肠,但结肠并无明显扩张;结肠长度比正常儿短,特别是左半结肠较短,可见结肠脾曲呈钝角,并向内移位,灌肠时可见结肠异常蠕动;侧位片脊柱前,无一般先天性巨结肠所见之扩张充气的横结肠。

  (2)短段型先天性巨结肠

   此型占巨结肠总数的25%。特点是无神经节细胞肠段局限于直肠末端,痉挛狭窄段不超过7.0~200px,故称为短段型巨结肠。

   1)临床表现

   临床症状较一般常见型巨结肠为轻。约有半数在1岁以前发生便秘,另一半则在1~2岁甚至到10岁便秘才明显。初期为间歇性便秘,以后为顽固性,必须塞肛门栓或灌肠方能排粪。一般患儿全身情况良好,并发症少,只有少数病例有腹胀。直肠指检时,手指要通过痉挛段进入空虚扩大的肠腔。钡剂灌肠可见痉挛狭窄段仅占直肠末端的几厘米,在其上段肠腔有明显的扩张。但经过2周的灌肠排粪后,扩张的肠腔可以明显缩小。要肯定诊断,可做直肠活检,证明痉挛狭窄肠段肌间神经丛细胞缺如。

  (3)节段性肠痉挛型巨结肠症

   本病特点为仅结肠某一段无肌间神经节细胞,病变段上下肠壁均正常。

    1)临床表现与诊断

    结肠某一段痉挛狭窄,所出现的症状与同等高度的一般先天性巨结肠相同。钡剂灌肠可见结肠某一段发生痉挛狭窄。确诊靠术中活检,证实痉挛狭窄肠段肌间神经节细胞缺如。

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