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姐姐生病,弟弟同治是为何?

发布时间:2018-3-7   来自:肝病中心   作者:刘琳 曹敏   点击:


       大年初四,正是一家人其乐融融,家庭团团圆圆过春节的日子,小静(化名)一家人却不得已踏上了去最新网上博彩娱乐网站的路程。因为小静的肚子越来越圆鼓鼓,伴左眼睛异常出血。当地医院建议立即转省级医院治疗。


       9岁11个月读4年级的小静,自读幼儿园后体质就不太好了,因不明原因的肝功能异常已在当地医院住院治疗2次,一直没有查出原因,建议上级医院继续治疗,家属暂未采纳。本想着过完年,元宵节后再去最新网上博彩娱乐网站进行全面的检查和治疗,但是小静的肚子一天比一天大,眼睛起初是少量血丝,现在已经到大范围的结膜出血,精神欠佳,食纳减退。


        急诊医生以脾大腹水查因收住入肝病科,入院后由值班医生和上级医生立即查看病人,予以告病重,监测生命体征,记24小时尿量及饮水量,经过体查和血液检查及彩超检查后,发现小静肚子胀的原因竟是腹腔内含大量腹水。凝血功能异常导致的眼结膜充血,肝功能异常。
 究竟是什么疾病引起的这一系列病症呢?家长的焦急和孩子日益加重的病情使我们刻不容缓地要查到疾病发生的原因,科室李双杰主任和欧阳文献教授及管床医生通过检查的结果及临床表现,以丰富的临床经验进行比对分析,发现所有的结果指向了一个非常罕见的遗传代谢性肝病----肝豆状核变性。


        确诊了小静的疾病后,我们医护就有了明确的治疗方向,医生当时问家族史的时候问到小静还有个弟弟,今年6岁,但是平时身体健康,没有任何疾病表现,医生以严谨的态度强烈要求家属带到医院体检排查,经过血铜化验及尿酮检测后发现小飞(化名)亦患同样的疾病,只是病症还没有明显表现出来,血液检查提示肝功能异常,医生立即收住院治疗,由于小飞发现得早,治疗几天后就已好转出院。


        起初患儿家属的情绪是相当崩溃的,平时健康的姐弟怎么突然就被诊断出患遗传代谢性肝病呢?由于肝豆状核变性是遗传性慢性疾病,需终生服用青霉胺(一种驱铜药,络合剂),饮食护理是重点,需食用含铜低的食物。疾病恢复较慢,病人及家属思想压力大,常常产生自卑、孤独、甚至绝望的心理。在医护团队的不懈努力及多次医疗护理床旁查房指导中,在管床医生郑曦及责任护士马菊的精心治疗及护理下,曹敏护士长不忘给家属进行心理护理及疏导,告知以往治疗成功的案例,给予家属及患儿治疗和战胜疾的信心,积极配合治疗,现小静复查后各项指标已逐渐恢复正常,于今日出院,家属也表示万分感谢。


        那么到底肝豆状核变性是个什么样的疾病呢,可能很多人这一辈子都没有听说过,因为这是罕见病,全球的发病率仅1/30000,是常染色体隐性遗传病,可导致铜代谢障碍、肝硬化、脑基底节变性。 在此,肝病科医生提醒各位家长:在不明原因反复肝功能异常排除了感染性肝炎的情况下,一定不要掉以轻心,一定要警惕代谢异常的遗传代性肝脏疾病。


编辑:李雅雯